Болезнь почек передается по наследству

В настоящее время наследственные и врожденные заболевания почек оказываются одной из важнейших причин инвалидизации детей и взрослых. Более чем в 70% всех случаев хроническая почечная недостаточность обусловлена именно такими заболеваниями. Более 50% детей и 15% взрослых поступают на заместительную терапию в центры гемодиализа в связи с наследственными заболеваниями почек.

Длительно существовавшие представления о неизлечимости наследственных и врожденных болезней почек изменяются в последние годы. Это относится прежде всего к врожденным уропатиям, коррекция которых стала возможной благодаря успехам детской хирургии. Не менее значимы возможности диагностики наследственных заболеваний почек в периоде раннего детства, а именно в первый месяц жизни ребенка. Технология распознавания поликистозной болезни уже выходит на позиции широкого практического применения. Осуществляется эффективная пересадка почек детям с финским типом врожденного нефротического синдрома. При этом имеются сообщения о полной функциональной реабилитации детей, достигших после пересадки возраста четырех лет и более.

Наследственные нефропатии — термин, употребляемый в основном по отношению к заболеваниям почек, наследуемым моногенно, где единственной причиной развития патологии является мутация гена. Частота их среди заболеваний почек составляет около 9%.

Наследственные дефекты могут проявиться на различных уровнях нефрона, являющегося основной структурной единицей строения почечной ткани. Наследственные гломерулопатии представляют собой первичное поражение почек, при котором преимущественно затрагивается клубочковый аппарат. Классическим проявлением гломерулопатий является наследственный нефрит, а также синдром Альпорта. Первичное поражение почек с преимущественным повреждением канальцев чаще всего вызвано нарушением функций ферментных систем, располагающихся в этом участке почек, а также нарушением канальцевого транспорта различных продуктов обмена веществ, что ведет к развитию патологических процессов и состояний, обозначаемых как тубулопатии.

Термин «семейная нефропатия» используется при наличии однотипного заболевания почек у нескольких членов одной семьи, чаще всего эти заболевания являются генетически обусловленными. Однако это не исключает семейных приобретенных заболеваний, когда они связаны с воздействием однородных факторов внешней среды на семью (неблагоприятные бытовые условия, поражение нескольких членов семьи болезнетворными бактериями — стрептококком). Но и в этих случаях вероятность формирования почечных заболеваний определяется по большей части наличием наследственного предрасположения.

Под врожденными подразумеваются такие болезни почек, признаки которых обнаруживаются в периоде новорожденности. Однако большое количество врожденных пороков может проявиться спустя многие годы после рождения. Специальными методами исследования удается еще в дородовом периоде выявить различные виды нарушения нормального развития почек. Врожденные болезни связаны с наследственными или тератогенными (неблагоприятно действующими на плод во внутриутробном периоде) факторами, действующими, как правило, на фоне имеющейся генетической предрасположенности. Далеко не все наследственные болезни почек рассматриваются как врожденные, что связано не только с поздним появлением симптомов, для них характерных. Это относится прежде всего к таким формам заболеваний, которые формируются при сильном или доминирующем (преобладающем) воздействии неблагоприятных факторов внешней среды. Полигенно наследуемая патология выявляется в процессе роста и развития человека, хотя генные мутации, так же как и обусловленная этим недостаточность ферментов или структурных белков, существует уже на этапах внутриутробного развития ребенка. Особую группу составляют мультифакториальные заболевания почек, которые обусловлены воздействием вирусов, бактерий, простейших. Также отдельно рассматриваются токсические и лекарственные нефропатии, проявляющиеся у лиц, имеющих соответствующие генетические нарушения или аномалии иммунной системы.

Особую группу нефро- и уропатий составляют заболевания, связанные с хромосомной патологией.

К хромосомным болезням или синдромам относятся заболевания, вызванные геномными или структурными нарушениями. Они не являются наследственными, хотя и относятся к генетически обусловленной патологии. Хромосомные болезни характеризуются, как правило, множественными пороками развития различных органов. Частота поражений почек и органов мочевыделения при ряде хромосомных болезней может быть довольно высокой (в частности, при трисомии хромосом). При трисомии хромосомы 21, утрате части длинного плеча 18 хромосомы частота пороков развития органов мочевой системы превышает частоту аналогичных аномалий органов мочевой системы в популяции.

Как правило, изменения со стороны почек и мочевыводящих путей не являются ведущими симптомами хромосомной болезни, и далеко не они оказываются причиной неблагоприятного исхода заболевания, хотя существуют и исключения.

В последние годы в связи с введением в клиническую генетику новых методов исследования, которые позволяют определить мутацию на уровне ДНК, очевидно, станет возможным выявлять мельчайшие аномалии хромосом, которые не удается определить старыми методами диагностики. Можно ожидать, что новые методы будут способствовать выяснению причин анатомических и структурных аномалий различных органов, в том числе и почек. Однако уже и в настоящее время следует ориентироваться на несколько десятков хромосомных синдромов, при которых имеются различные аномалии строения почек и органов мочевыделения.

Все наследственные патологии со стороны почек можно подразделить на несколько больших групп. Первая группа объединяет тяжелые анатомические аномалии, такие как врожденное отсутствие почек, подковообразная почка или иная анатомическая аномалия органов мочевыделительной системы. Чаще речь идет о врожденных урологических дефектах. Вторую группу составляют заболевания, связанные со структурными изменениями почечной ткани. Большая часть из них имеет в основе кистозную трансформацию почечной ткани. Третья группа наследственных почечных заболеваний протекает с патологией, которая, медленно развиваясь, ведет к почечной недостаточности. Четвертая группа объединяет обменную патологию, при которой ведущим оказывается нарушение функциональной способности почек, тогда как анатомические и структурные изменения почечной ткани минимальны.

Интересное

Заболевания почек в последнее время становятся все более и более распространенными заболеваниями мочеполовой системы. Некоторые болезни почек являются приобретенными по различным причинам, а некоторые передаются по наследству. Наследственное заболевание почек – поликистоз. Под поликистозом следует понимать врожденное или наследственное заболевание, при котором в обеих органов образуются многочисленные кисты. При прогрессировании заболевания кисты разрастаются и нарушают функциональность почек, что в свою очередь приводит к почечной недостаточности. Поэтому, если у ваших близких родственников имеется данное заболевание почек, то вы находитесь в зоне риска. Наиболее правильным решением по предупреждению развития поликистоза будет прохождение регулярных медицинских осмотров.

Причины заболевания

Данным заболеванием ученые занимаются уже очень много лет. Подвержены поликистозу почек, как мужчины, так и женщины любого возраста. Так как заболевание передается по наследству, то основной причиной является мутация генов. Существует такая мутация генов, при которой поликистоз начинается уже внутриутробно и присутствует всю жизнь. Однако чаще всего при мутации хромосом, заболевание начинает развиваться к 40 годам. Имеются случаи, когда у взрослого человека выявлен поликистоз почек, однако у его родных симптомы заболевания почек не проявлялись. В данном случае, скорее всего, поликистоз протекал бессимптомно.

Симптомы заболевания

Нередки случаи, когда поликистоз себя никак не проявляет и обнаруживается на случайно ультразвуковом обследовании почек. При опросе пациента человек не имеет никаких жалоб. В основном, симптомы поликистоза начинают проявляться после 50 лет, а также и в более позднем возрасте 70 лет. К основным причинам поликистоза относятся следующие факторы:

• регулярные тянущие боли в области поясницы, могут захватывать и область живота. Происходит это из-за значительного увеличения почки, которая растягивает капсулу и сдавливает соседние внутренние органы;

• учащенное мочеиспускание;

• повышение артериального давления;

• повышенная усталость, потеря аппетита, утомляемость, снижение веса;

• тошнота, рвота, диарея;

• кровотечение возможно при разрыве кисты. При обнаружении одного или нескольких симптомов необходимо срочно обратиться к врачу-нефрологу, который, проведя необходимую диагностику, подберет правильное лечение.

Диагностика заболевания

Стандартными диагностическими мероприятиями при заболеваниях почек являются, общий анализ мочи и ультразвуковая диагностика. При получении результатов общего анализа мочи врач оценить показатели лейкоцитов и эритроцитов, что будет свидетельствовать о наличии воспаления и крови в моче. Незаменимым источником получения информации о состоянии почек является ультразвуковое исследование. С помощью УЗИ врач оценит размер, положение, структуру почек, а также наличие кисты и их размер. После сопоставления всех полученных данных врач поставит точный диагноз заболевания почек и подберет верное лечение.

Лечение поликистоза

В зависимости от степени поражения почки и общего состояния пациента врач выберет определенную схему лечения. В основном, лечение при поликистозе направлено на устранение боли и инфекции. Лечение поликистоза включает в себя такие мероприятия:

• соблюдение диеты,

• выполнение профилактических мероприятий,

• недопущение развития инфекционных заболеваний в организме.

При разрастании кист на почке, которые сдавливают соседние органы, проводится хирургическое вмешательство. Также незамедлительно проводится операция при кровотечениях и почечной колике. К сожалению, излечить поликистоз пока не удается, но уменьшить его проявление вполне возможно. Избавиться от поврежденных почек возможно только в случае их пересадок.

Почки играют важную роль в жизни каждого человека. К сожалению, никто не застрахован от приобретенных, так и от наследственных заболеваний почек. Поликистоз, как большинство заболеваний почек можно предупредить, выполняя некоторые профилактические мероприятия. Правильное питание, ведение здорового образа жизни, а также отказ от вредных привычек позволит вашим почкам функционировать правильно. Обратившись в наш медицинский центр в Москве, вы гарантировано получите квалифицированную помощь опытных специалистов. После проведения тщательной диагностики и постановки диагноза заболевания, будет назначено индивидуальное лечение. Мы придерживаемся современных консервативного методов лечения заболеваний почек.

  • Дата: 25-02-2015
  • Рейтинг: 20

Оглавление:

  • Разновидности и причины развития болезней
    • Общие признаки при болезнях почек
  • Основные синдромы заболевания почек
    • Нефрит – воспалительное заболевание почек

Почки имеют огромное значение в жизнеобеспечении человеческого организма. Существует множество почечных заболеваний, поскольку эти органы очень уязвимы для различных инфекций и других факторов. При этом они имеют характерные и общие симптомы: болезни почек всегда сопровождаются болевыми ощущениями, нередко опасными для жизни.

болезнь почек передается по наследству

Разновидности и причины развития болезней

Все заболевания можно разделить на 3 группы:

  1. Врожденные. Это заболевания, с которыми человек уже рождается.
  2. Наследственные. Это болезни, которые передаются ребенку наследственным путем.
  3. Приобретенные. Заболевания, которые человек приобретает в процессе жизни в результате каких-либо объективных факторов.

В зависимости от того, к какой группе относится заболевание, можно судить о его причине:

  1. Врожденные заболевания почек. Они имеют такие причины: неправильное течение беременности, патологические нарушения внутриутробного развития плода и т.п.
  2. Наследственные заболевания. Причина у заболеваний данной группы одна – наследственный фактор. Эти болезни всегда передаются ребенку по наследству от родителей.
  3. Приобретенные заболевания. Наиболее обширная группа. К ней относятся в первую очередь инфекционные болезни. Причин инфекционных почечных болезней довольно много, но чаще всего они возникают вследствие попадания в организм болезнетворных бактерий и вирусов.

Однако проблемы с почками могут возникнуть и в результате влияния других факторов:

  • психологический фактор: психоэмоциональное состояние, стрессы;
  • плохая экология;
  • питание: неправильный рацион;
  • вредные привычки: злоупотребление алкоголем, курение;
  • медикаментозное лечение, т.к. некоторые лекарства могут негативно влиять на почки;
  • образ жизни: отсутствие физической нагрузки, избыточный вес и т.д.;
  • травмы.

Вот основные факторы, которые могут привести к воспалительным и другим патологическим процессам.

Вернуться к оглавлению

Общие признаки при болезнях почек

Имеется ряд признаков, которые являются общими практически для всех патологических процессов, протекающих в почках. К ним относятся:

  • болевые ощущения в пояснице тянущего или пронизывающего характера;
  • нарушение процесса мочеиспускания: учащенное (особенно в ночное время) опорожнение мочевого пузыря, затрудненное мочеиспускание, которое сопровождается болями, резями, жжением и т.д. или вовсе его отсутствие;
  • состав и цвет мочи: кровь, соли, камни и т.п.;
  • внезапное повышение температуры тела;
  • повышение давления;
  • внешний вид: синяки под глазами красно-коричневого оттенка, которые появляются по утрам, нетипичная бледность или желтизна лица, ломкие и тусклые волосы, слоящиеся ногти.

Кроме того, человек ощущает общее недомогание.

Вернуться к оглавлению

Основные синдромы заболевания почек

К наиболее распространенным заболеваниям относят мочекаменную болезнь, пиелонефрит и гломерулонефрит.

Камни в почках могут образовываться по различным причинам, однако наиболее часты из них следующие:

  • повышенная жесткость водопроводной воды;
  • значительное содержание в воде примесей минеральных солей;
  • злоупотребление минеральной водой;
  • инфекционные заболевания мочевыводящих путей;
  • нарушенный обмен веществ;
  • нарушения эндокринной системы.

Заболевание сопровождается рядом характерных симптомов:

  • болевые ощущения в области поясницы, которые носят ноющий или резкий характер;
  • повышение температуры тела и давления;
  • тошнота, рвота, озноб;
  • появление примеси крови в моче после физической нагрузки;
  • учащенное и болезненное мочеиспускание.

Иногда камень может перекрыть отток мочи, вследствие чего у больного возникает острая внезапная боль. Ее называют почечной коликой. Заболевание дает о себе знать неожиданно начинающимся приступом.

Вернуться к оглавлению

Нефрит – воспалительное заболевание почек

Нефритами называют все инфекционно-воспалительные болезни почек. Наиболее распространенными являются пиелонефрит и гломерулонефрит.

Пиелонефрит, как правило, возникает вследствие таких факторов:

  • сильное переохлаждение;
  • физические нагрузки, являющиеся чрезмерными для организма;
  • психоэмоциональное перенапряжение.

Кроме того, в зоне риска находятся больные:

  • сахарным диабетом;
  • у которых имеются воспалительные заболевания, перешедшие в хроническую стадию;
  • со сниженным иммунитетом.

http://youtu.be/QE5YJt8XkQo

Для пиелонефрита характеры следующие симптомы:

  • болевые ощущения в области поясницы;
  • внезапное повышение температуры тела;
  • общая слабость;
  • головная боль;
  • потеря аппетита;
  • тошнота.

Гломерулонефрит – это воспалительный процесс, который протекает в почечных клубочках. Он может иметь острую и хроническую форму. Осложненная ангина, пневмония, рожистое воспаление кожи – вот причины развития гломерулонефрита.

Кроме типичных для всех почечных болезней симптомов для данной патологии характерен еще ряд признаков:

  • отечность;
  • изменение цвета мочи – она темнеет.

http://youtu.be/hjR-DTYKotA

При появлении каких-либо признаков проблем с почками необходимо срочно показаться врачу. Дело в том, что воспалительный процесс в этих органах распространяется очень быстро. Без своевременного и должного лечения болезнь может дать осложнения на организм. Более того, запущенные воспаления являются опасными для жизни больного.



Поликистоз почек – это заболевание, при котором в почках образуется кластер кист. Кисты – это доброкачественные образования, представляющие собой заполненные жидкостью полости.

Симптомы

Как правило, симптомами поликистоза почек являются:

  • Высокое кровяное давление;
  • Боль в спине и/или в боку;
  • Головная боль;
  • Увеличение размера живота;
  • Присутствие крови в мочеКровь в моче – повод для серьезного беспокойства;
  • Частое мочеиспускание;
  • Образование почечных камней;
  • Почечная недостаточность;
  • Инфекции мочевыводящих путей или почек.

Нередко люди годами не подозревают о том, что у них поликистоз почек. Если у вас появились какие-либо из перечисленных симптомов, обратитесь к врачу, чтобы определить их причину. Если эта болезнь есть у кого-либо из ваших близких родственников, вам стоит проходить регулярные медицинские обследования независимо от наличия симптомов.

Причины

В норме почка весит около 140 г. Вес почки больного поликистозом может достигать 9.1-13.6 кг.

Как правило, причиной поликистоза почек становятся передающиеся по наследству дефектные гены. В редких случаях нарушение вызвано генетической мутацией.

Существует два основных типа поликистоза почек:

  • Аутосомно-доминантный поликистоз почек. Первые признаки этого заболевания чаще всего появляются в возрасте между 30 и 40 годами, однако оно встречается и у детей. Чтобы заболевание передалось ребенку, достаточно, чтобы он было у одного из родителей. Вероятность того, что ребенок заболеет поликистозом почек, при этом составляет 50%. Приблизительно 90% всех случаев поликистоза почек относится к этому типу поликистоза.
  • Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Признаки этого нарушения, как правило, появляются вскоре после рождения; в некоторых случаях они проявляются в дошкольном или подростковом возрасте. Это заболевание передается по наследству только в тех случаях, когда соответствующие гены есть у обоих родителей. Вероятность того, что ребенок родителей с этим заболеванием, тоже заболеет, составляет 25%.

Исследователи выявили два гена, связанных с развитием аутосомно-доминантного поликистоза почек и один ген, определяющий развитие аутосомно-рецессивного поликистоза.

Иногда аутосомно-доминантный поликистоз почек обнаруживается у пациентов, в семейном анамнезе которых этого заболевания нет. Предполагается, однако, что на самом эта болезнь протекала у родственников таких пациентов бессимптомно. Лишь в редких случаях это расстройство является следствием спонтанной генетической мутации.

Осложнения

Поликистоз почек может вызвать многие осложнения, в том числе:

Болезнь почек передается по наследству
Оцените это сообщение

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here